Talasemija je poremećaj krvi koji uzrokuje da hemoglobin (Hb) u crvenim krvnim stanicama ne radi normalno. Ova genetska bolest može pokazivati znakove i simptome koji se razlikuju kod svakog oboljelog. Koji su znakovi i simptomi talasemije na koje treba pripaziti?
Znakovi i simptomi talasemije
Tijelo ljudi s talasemijom ne može pravilno proizvoditi hemoglobin u crvenim krvnim stanicama. Hemoglobin ima funkciju širenja kisika kroz krvotok po cijelom tijelu.
Ovaj nedostatak distribucije kisika može utjecati na zdravstvena stanja, pa se određeni znakovi i simptomi pojavljuju kod osoba s talasemijom.
Ozbiljnost simptoma koje doživljava svaki pacijent može biti različita, ovisno o vrsti talasemije. Zapravo, osobe s talasemijom minor također možda neće osjećati nikakve znakove i simptome.
Sljedeće su glavne karakteristike koje se obično nalaze u bolesnika s talasemijom:
1. Anemija
Gotovo svi ljudi s talasemijom, osobito oni umjerene i teške razine, pokazat će karakteristike koje nalikuju anemiji. Ozbiljnost anemije također varira, od blage, umjerene do teške.
Obično će ljudi koji pate od talasemije minor doživjeti samo blagu anemiju. U međuvremenu, osobe s talasemijom major pokazat će znakove teže anemije. Ovi se znakovi obično počinju pojavljivati kada beba navrši 2 godine.
Sljedeći su simptomi teške anemije koje će doživjeti osobe s teškom ili umjerenom talasemijom:
- Blijeda koža i lice
- Vrtoglavica ili glavobolja
- Smanjen apetit
- Tijelo se često osjeća umorno
- Teško disati
- Tamni urin
- Nepravilni otkucaji srca
- Nokti izgledaju lomljivo
- Upala ili drozd na jeziku
2. Previše željeza u tijelu
Još jedna karakteristika koja se obično nalazi u bolesnika s talasemijom je visoka razina željeza u tijelu. Ovo stanje nastaje jer je broj crvenih krvnih stanica slomljen i tijelo pokušava povećati količinu željeza koju apsorbiraju crijeva. Da ne spominjemo da postoji dodatni učinak željeza koji se obično dobiva kroz proces transfuzije krvi za liječenje talasemije.
Višak željeza u tijelu može utjecati na zdravlje slezene, srca i jetre, te uzrokovati sljedeće simptome kod osoba s talasemijom.
- Nevjerojatan umor
- Bol u zglobovima
- Bol u trbuhu
- Nepravilni otkucaji srca
- Smanjen seksualni nagon
- Neredovita menstruacija
- Visoka razina šećera u krvi
- Žutica (žutilo kože i bjeloočnica)
Ako se ne liječi odmah, ovo stanje može dovesti do drugih bolesti, kao što su zatajenje srca, bolest jetre i dijabetes.
3. Problemi s kostima
Problemi koji nastaju u kostima također su jedna od karakteristika bolesti talasemije. Ovo stanje općenito uzrokuje koštana srž koja pokušava proizvesti više crvenih krvnih stanica.
Stoga, ponekad ljudi s talasemijom imaju neke dijelove kosti neprirodnog oblika. Ove karakteristike se mogu vidjeti na kostima lica i lubanji.
Osim toga, višak koštane srži također može utjecati na čvrstoću kostiju. Osobe koje pate od kostiju obično imaju kosti koje su krhke i lakše se lome. Stoga su bolesnici također osjetljiviji na jednu od komplikacija talasemije u obliku osteoporoze.
4. Poremećaj rasta
Ostale karakteristike koje se također često nalaze u osoba s talasemijom su poremećeni rast i razvoj. Bolesnici s talasemijom obično su niskog rasta.
Ovo stanje je uzrokovano teškom anemijom, osobito u bolesnika koji su već na teškoj razini. To je objašnjeno u članku iz Cochrane baza podataka sustavnih pregleda.
Gore spomenuti višak željeza može utjecati i na vitalne organe tijela, kao što su jetra, srce i hipofiza. Hipofiza je organ koji proizvodi hormon rasta.
Poremećaj hipofize može uzrokovati inhibiciju rasta ljudi s talasemijom.
Kako liječnici dijagnosticiraju karakteristike talasemije?
Ako kod vas ili kod najbližih osoba pokazujete karakteristike gore navedene bolesti talasemije, odmah se obratite liječniku. Osim toga, za one od vas koji imaju članove obitelji ili roditelje s talasemijom, ali nikada ne osjećate nikakve simptome, pokušajte se držati na oprezu.
Kako bi dijagnosticirao ovu bolest, liječnik će uzeti uzorak vaše krvi za laboratorijski pregled. Evo nekoliko probirnih testova za talasemiju:
1. Kompletna krvna slika (CBC)
Kompletna krvna slika ili kompletna krvna slika (CBC) je test koji se provodi za mjerenje količine hemoglobina, kao i drugih krvnih stanica, poput crvenih i bijelih krvnih stanica.
Osobe s obilježjima talasemije obično imaju manji broj normalnih crvenih krvnih stanica i hemoglobina, ili oblik crvenih krvnih stanica koji je manji od normalnog.
2. Test hemoglobina
Test hemoglobina ima i drugi naziv, a to je elektroforeza hemoglobina. Citirano iz KidsHealtha, elektroforeza hemoglobina može mjeriti različite vrste hemoglobina u krvi.
Iz ovog testa liječnik može utvrditi postoji li abnormalan hemoglobin ili problem s proizvodnjom hemoglobina u krvi.
3. Prenatalni test
Ako vi ili vaš partner imate osobine ili nosite gen za talasemiju, preporuča se da se podvrgnete prenatalnom testiranju dok je beba još u maternici. Ovaj test ima za cilj utvrditi stanje talasemije u fetusa.
Postoje dvije vrste prenatalnog testiranja, i to:
- Uzorkovanje korionskih resica (CVS)CVS je test koji se može napraviti između 11. i 14. tjedna trudnoće. Medicinski tim će umetnuti malu iglu kroz abdomen kako bi uzeo uzorak tkiva iz posteljice. Stanice sadržane u tim tkivima bit će ispitane radi dijagnosticiranja talasemije.
- AmniocentezaOvaj test se općenito može napraviti od 15. tjedna trudnoće. Nešto drugačije od CVS-a, liječnički tim će umetnuti iglu kroz majčin trbuh kako bi uzeo uzorak tekućine (amnionske tekućine) u maternici. Tekućina će potom biti ispitana kako bi se utvrdilo kakvo je stanje talasemije u fetusa.
4. Ispitivanje razine željeza
U procesu dijagnosticiranja talasemije, liječnik će preporučiti i ispitivanje razine željeza u tijelu. Ovo je važno kako biste utvrdili jesu li znakovi anemije koje imate znakovi talasemije ili anemije zbog nedostatka željeza.
Ovaj test se radi mjerenjem nekoliko tvari u krvi, poput razine feritina. Feritin je protein koji veže željezo u tijelu. Razine feritina mogu pokazati koliko je željeza vezano u vašem tijelu.
