Iako nisu toliko poznati kao DNK, kromosomi su povezani s ovom jednom molekulom. Međutim, znate li doista što su kromosomi? Za više detalja, pogledajmo neke od sljedećih činjenica.
Što su kromosomi?
Kromosomi potječu od grčke riječi kroma i soma. Chroma znači boja, dok soma znači tijelo. Znanstvenici daju ovo ime jer je ova molekula stanica ili struktura tijela koja se sastoji od određenih boja kada se gleda pod mikroskopom.
Ova je molekula prvi put uočena u kasnim 1800-im. Međutim, u to vrijeme priroda i funkcija ove stanične strukture nisu bile jasne. Početkom 1900-ih, Thomas Hunt Morgan je zatim ponovno ispitao ovaj odjeljak. Morgan je otkrio vezu između kromosoma i urođenih osobina živih bića.
Dakle, općenito se može zaključiti da je kromosom čvrsto smotana zbirka DNK koja se nalazi u jezgri (staničnoj jezgri) gotovo svake stanice u tijelu. Ova zbirka DNK je molekula nalik na niti koja nosi nasljedne informacije u rasponu od visine, boje kože do boje očiju.
Ova se molekula sastoji od proteina i molekule DNK koja sadrži genetske upute organizma koje se prenose od roditelja. Kod ljudi, životinja i biljaka većina kromosoma je raspoređena u parovima u jezgri stanice.
Normalno, ljudi imaju 23 para kromosoma u svom tijelu ili jednako 46 kopija. Međutim, u biljkama i životinjama količina uvelike varira. Svaki skup DNK ima dva kratka kraka, dva duža kraka i centromeru u sredini kao središte.
Funkcija kromosoma
Jedinstvena struktura kromosoma drži DNK omotanu oko proteina poput zavojnica zvanih histoni. Bez takvih zavojnica, molekula DNK bila bi preduga da stane unutar stanice.
Za ilustraciju, kada bi se sve molekule DNK u ljudskoj stanici uklonile iz histona, njihova bi duljina bila oko 6 stopa ili ekvivalent od 1,8 metara.
Kako bi organizam ili živo biće moglo pravilno rasti i funkcionirati, stanice se moraju nastaviti dijeliti. Cilj je zamijeniti stare oštećene stanice novima. Tijekom ovog procesa stanične diobe važno je da DNK ostane netaknuta i ravnomjerno raspoređena među stanicama.
Pa, kromosomi su ti koji igraju važnu ulogu u ovom procesu. Ova molekula je odgovorna za osiguravanje da se DNK kopira i točno distribuira u većini staničnih dioba. Ali ponekad još uvijek postoji mogućnost da je ova zbirka DNK pogriješila u procesu podjele.
Promjene u količini ili strukturi skupa DNK u novoj stanici mogu uzrokovati ozbiljne probleme. Na primjer, određene vrste leukemije i neke druge vrste raka uzrokovane su oštećenjem ove zbirke DNK.
Osim toga, također je važno da jajne stanice i spermij sadrže pravi broj kromosoma s pravilnom strukturom. Inače, rezultirajuće potomstvo također se možda neće pravilno razviti.
Kromosomi svih živih bića nisu isti
Po broju i obliku, ova zbirka DNK uvelike varira u svakom živom biću. Većina bakterija ima jedan ili dva kružna kromosoma. U međuvremenu, ljudi, životinje i biljke imaju linearne kromosome raspoređene u parovima u jezgri stanice.
Jedine ljudske stanice koje ne sadrže par kromosoma su reproduktivne stanice ili gamete. Ove reproduktivne stanice nose samo jednu kopiju svake.
Kada se dvije reproduktivne stanice ujedine, postaju jedna stanica koja sadrži dvije kopije svakog kromosoma. Te se stanice zatim dijele kako bi proizvele cjelovitu odraslu jedinku s kompletnim skupom uparenih kromosoma u gotovo svim stanicama.
Kružne zbirke DNK također se nalaze u mitohondrijima. Mitohondrije su mjesto gdje stanice dišu. Ovaj dio će kasnije služiti za sagorijevanje glukoze i proizvodnju energije potrebne tijelu.
Unutar mitohondrija, ova zbirka DNK je mnogo manja. Ova kružna zbirka DNK smještena izvan stanične jezgre u mitohondrijima služi kao elektrana stanice.
Kako naslijediti kromosome
Kod ljudi i većine drugih živih bića, po jedna kopija svakog od ovih skupova DNK naslijeđena je i od muških i ženskih roditelja. Stoga svako rođeno dijete mora naslijediti neke od karakteristika svoje majke i oca.
Međutim, ovaj obrazac nasljeđivanja je drugačiji za male skupine DNK koje se nalaze u mitohondrijima. Mitohondrijska DNK se uvijek nasljeđuje samo od ženskog roditelja ili jajne stanice.
Muškarci i žene imaju različite kromosome
Osim što su fizički različiti, muškarci i žene također imaju različite skupove DNK. Ti različiti skupovi DNK nazivaju se spolni kromosomi. Ženke imaju dva X kromosoma u svojim stanicama (XX). Dok muškarci imaju jedan X i jedan Y (XY).
Osoba koja naslijedi previše ili premalo kopija spolnih kromosoma može uzrokovati ozbiljne probleme. Kod žena koje imaju dodatne kopije X kromosoma više (XXX) može izazvati mentalnu retardaciju.
U međuvremenu, muškarci koji imaju više od jednog X kromosoma (XXY) doživjet će Klinefelterov sindrom. Ovaj sindrom obično karakteriziraju mali, nespušteni testisi, povećane grudi (ginekomastija), niža mišićna masa i veći bokovi poput žena.
Osim toga, još jedan sindrom uzrokovan neravnotežom u broju spolnih kromosoma je Turnerov sindrom. Žene s Turnerovim sindromom karakteriziraju samo jedan kromosom X. Obično su vrlo niske, ravnih prsa i imaju probleme s bubrezima ili srcem.
Vrste kromosomskih abnormalnosti
Kromosomske abnormalnosti obično se dijele u dvije široke skupine, a to su numeričke i strukturne abnormalnosti.
Brojčana abnormalnost
Brojčane abnormalnosti nastaju kada je broj kromosoma manji ili veći nego što bi trebao biti, odnosno dva (par). Ako osoba izgubi jedan od njih, ovo stanje se naziva monosomija u skupini DNK o kojoj je riječ.
U međuvremenu, ako osoba ima više od dva kromosoma, stanje se naziva trisomija.
Jedan od zdravstvenih problema uzrokovanih brojčanim abnormalnostima je Downov sindrom. Ovo stanje karakterizira mentalna retardacija oboljelog, drugačiji i osebujan oblik lica te slaba snaga mišića.
Osobe s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 21. Zato se ovo stanje naziva trisomija 21.
Strukturne abnormalnosti
Strukturne abnormalnosti se obično mijenjaju zbog nekoliko stvari, i to:
- Delecija, dio kromosoma je izgubljen.
- Duplikacija, dio kromosoma se udvostručuje kako bi se proizveo dodatni genetski materijal.
- Translokacija, dio kromosoma se prenosi na drugi kromosom.
- Inverzija, dio kromosoma je slomljen, obrnut i ponovno spojen zbog čega je genetski materijal obrnut.
- Prsten, dio kromosoma je oštećen i tvori krug ili prsten.
Općenito, većina slučajeva ove strukturne abnormalnosti javlja se zbog problema s jajnom stanicu i spermijem. U ovom slučaju, abnormalnost se pojavljuje u svakoj stanici tijela.
Međutim, neke se abnormalnosti mogu pojaviti i nakon oplodnje tako da neke stanice imaju abnormalnosti, a neke ne.
Ovaj poremećaj se također može prenijeti od roditelja. Iz tog razloga, kada dijete ima abnormalnost u kolekciji DNK, liječnik će provjeriti zbirku DNK njegovih roditelja.
Uzroci kromosomskih abnormalnosti
Izvještavaju iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, kromosomske abnormalnosti obično se javljaju kada dođe do pogreške u procesu diobe stanica. Proces diobe stanica dijeli se na dva, a to su mitoza i mejoza.
Mitoza je proces diobe koji proizvodi dvije duple stanice izvorne stanice. Ova se podjela događa u svim dijelovima tijela osim u reproduktivnim organima. Dok je mejoza, dioba stanice koja proizvodi polovicu broja kromosoma.
Pa, u oba ova procesa može doći do pogreške koja uzrokuje premalo ili previše stanica. Pogreške se također mogu pojaviti kada se ova zbirka DNK umnožava ili umnožava.
Osim toga, drugi čimbenici koji mogu povećati rizik od ove abnormalnosti prikupljanja DNK, a to su:
Majčina dob
Žene se rađaju s jajima. Neki istraživači vjeruju da ovaj poremećaj može nastati zbog promjena u genetskom materijalu jajne stanice s godinama.
U pravilu, starije žene imaju veći rizik od rađanja beba s kromosomskim abnormalnostima u usporedbi s onima koje su zatrudnjele u mlađoj dobi.
Okoliš
Moguće je da čimbenici okoliša igraju ulogu u nastanku genetskih pogrešaka. Međutim, potrebni su dodatni dokazi kako bi se otkrilo što je na to utjecalo.
Bolesti uzrokovane kromosomskim abnormalnostima
Downov sindrom
Downov sindrom je genetski poremećaj poznat i kao trisomija 21. Ovo stanje je jedna od najčešćih genetskih urođenih mana uzrokovanih dodatnim kromosomom 21. Kao rezultat toga, bebe imaju 47 kopija kromosoma, dok ljudi obično imaju samo 46 kopija ( 23 para).
Jedan od najjačih čimbenika koji uzrokuju ovaj problem je dob majke tijekom trudnoće. Obično će se rizik povećavati svake godine nakon što majka navrši 35 godina.
Djeca s Downovim sindromom obično se mogu lako prepoznati po njihovim fizičkim karakteristikama. Evo nekoliko uobičajenih znakova Downovog sindroma kod djece:
- Oči koje se naginju prema gore
- Male uši koje su obično malo presavijene
- Mala veličina usta
- Kratak vrat
- Zglobovi imaju tendenciju da budu slabi
Turnerov sindrom
Ovo stanje je genetski poremećaj koji se obično javlja kod djevojčica. To se događa kada dijete izgubi jedan kromosom tako da ih ima samo 45. Obično djeca s Turnerovim sindromom imaju niže tijelo od njihovih prijatelja u dobi.
Osim toga, neki drugi simptomi koji karakteriziraju Turnerov sindrom su:
- Ima širok vrat sa naborima kože sa strane.
- Postoje razlike u obliku i položaju ušiju
- ravna prsa
- Imati puno malih smeđih madeža na koži više nego inače
- Mala čeljust
Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom je također poznat kao XXY stanje u kojem muškarci imaju dodatni X kromosom u svojim stanicama. Obično bebe s ovim sindromom imaju slabe mišiće. Stoga je njegov razvoj teže sporiji od ostalih.
U pubertetu muškarci s XXY sindromom obično ne proizvode toliko testosterona kao drugi dječaci. Osim toga, imaju i male i neplodne testise.
Ovo stanje čini dijete manje mišićavim, manje dlačica na licu i tijelu, čak i grudi koje su veće od normalnih.
Trisomija 13 i 18
Trisomija 13 i 18 su genetski poremećaji koji rezultiraju urođenim defektima. Trisomija 13 znači da rođene bebe imaju 3 kopije kromosoma broj 13. Trisomija 13 se naziva Patau sindrom.
U međuvremenu, dijete koje ima tri kopije kromosoma 18, ili trisomiju 18, naziva se Edwardsov sindrom. Općenito, djeca koja imaju oba stanja neće preživjeti do godinu dana.
Bebe s trisomijom 13, ili Patauovim sindromom, obično se karakteriziraju:
- Mala porođajna težina
- Mala glava s kosim čelom
- Strukturni problemi u mozgu
- Veličina susjednog oka
- Rascjep usne i nepca
- Testisi se ne spuštaju u skrotum
U međuvremenu, bebe s trisomijom 18 (Edwardsov sindrom) karakteriziraju:
- Nije uspjelo napredovati
- mala glava
- Mala usta i čeljust
- Kratka prsna kost
- Problemi sa sluhom
- Ruke i noge u savijenom položaju
- Leđna moždina nije potpuno zatvorena (spina bifida)
Kako otkriti kromosomske abnormalnosti u fetusu
Kako bi se otkrile kromosomske abnormalnosti u fetusu, postoji nekoliko testova koji se obično mogu učiniti. Ovaj test je vrlo važan jer abnormalnosti koje se pojave mogu utjecati na razvoj bebe. Postoje dvije vrste testova koji se obično provode:
Probirni test
Ovaj test se radi kako bi se pronašli znakovi da je vaša beba pod visokim rizikom od poremećaja. Međutim, testovi probira ne mogu sa sigurnošću utvrditi da beba ima određeni poremećaj.
Unatoč tome, ovaj test nema loš utjecaj na majku i bebu. Sljedeće vrste probirnih testova mogu se provesti:
Kombinirani pregled prvog tromjesečja (FTCS)
Ovaj test se provodi ultrazvučnim pregledom bebe u 11. do 13. tjednu trudnoće. Osim ultrazvuka, radit će se i krvne pretrage kada je trudnoća stara 10 do 13 tjedana.
Ovaj postupak kombinira rezultate ultrazvuka i krvnih pretraga s činjenicama o dobi majke, težini, etničkoj pripadnosti, pušačkom statusu.
Trostruki test
Ovaj test se radi u drugom tromjesečju trudnoće, a to je u dobi od 15 do 20 tjedana. Ovaj postupak se radi za mjerenje razine određenih hormona u krvi majke. Obično se ovaj test radi kako bi se utvrdio rizik od Downovog sindroma, Edwardovog sindroma, Patauovog sindroma i defekata neuralne cijevi (spina bifida).
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)
NIPT je prenatalni probir za traženje DNK iz posteljice djeteta u uzorku krvi majke. Međutim, pregledi kao što je NIPT samo određuju vjerojatnost. Ovaj test ne može sa sigurnošću utvrditi hoće li beba imati kromosomsku abnormalnost ili ne.
Iako se ne može sa sigurnošću utvrditi, prema istraživanju objavljenom u BMJ Openu, ovaj test ima točnost od 97 do 99 posto za otkrivanje Downovog, Patauovog i Edwardovog sindroma.
Kasnije će rezultati ovog NIPT probira pomoći liječnicima da odrede sljedeće korake, uključujući trebate li napraviti dijagnostičke testove kao što je uzorkovanje korionskih resica (CVS) ili amniocenteza, ili ne.
Dijagnostički test
Ovaj test se radi kako bi se utvrdilo ima li vaša beba kromosomsku abnormalnost ili ne. Nažalost, dijagnostički test je prilično rizičan da izazove pobačaj. Mogu se provesti sljedeće vrste dijagnostičkih testova:
Amniocenteza
Amniocenteza je postupak kojim se uzima uzorak amnionske tekućine koja okružuje fetus. Ovaj se test obično provodi na ženama između 15. i 20. tjedna trudnoće.
Međutim, žene koje trebaju napraviti ovaj test obično su preferirane one koje imaju visok rizik, poput onih u dobi od 35 godina i više, ili nenormalnog probirnog testa.
Uzorkovanje korionskih resica (CVS)
Ovaj postupak se provodi uzimanjem uzorka stanica ili tkiva iz posteljice za testiranje u laboratoriju. Uzimaju se stanice ili tkiva iz posteljice jer imaju isti genetski materijal kao i fetus. Ove stanice ili tkiva također se mogu testirati na abnormalnosti u njihovim skupovima DNK.
CVS ne može pružiti informacije o defektima neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Stoga, nakon CVS-a, liječnik će napraviti kontrolni test krvi, koji je u 16. do 18. tjednu trudnoće.
