Kromosomske abnormalnosti jedan su od problema koje bebe mogu doživjeti u maternici. To može uzrokovati usporavanje rasta i razvoja djeteta još u maternici. To je također nešto što ugrožava zdravlje vaše bebe, a može uzrokovati i smrt djeteta prije rođenja. Obično su kromosomske abnormalnosti sklonije pojavljivanju u trudnica u starijoj dobi. Što je uzrokovalo?
Kako nastaju kromosomske abnormalnosti?
Fetusi u vašoj maternici mogu imati kromosomske abnormalnosti prije nego što se rode. Kromosomske abnormalnosti mogu nastati zbog pogreške kada se stanice vaše buduće bebe podijele. Ova dioba stanice naziva se mejoza i mitoza.
Mejoza
Mejoza je proces dijeljenja stanica iz spermija i jajašca kako bi se stvorile nove stanice, uključujući diobu spolnih stanica. Ovo je početni proces djetetova rasta u maternici nakon što se jajna stanica susreće sa spermijem. Stanice majke i oca dat će svaka po 23 kromosoma, tako da će njihova buduća beba dobiti ukupno 46 kromosoma.
Međutim, kada se ova mejotička podjela ne dogodi ispravno, kromosomi koje beba dobije mogu imati višak ili čak manji od normalnog broja (46 kromosoma). Pogreške u ovom procesu podjele rezultirat će kromosomskim abnormalnostima u vašoj budućoj bebi.
PROČITAJTE TAKOĐER: Čimbenici koji pokreću rizik od začeća bebe s Downovim sindromom
S vremenom će beba ili dobiti dodatni kromosom (koji se naziva trisomija) ili će doživjeti gubitak kromosoma (nazvan monosomija). Trudnoća s trisomijom ili monosomijom može dovesti do pobačaja ili mrtvorođenog (mrtvorođenče). Ako ova trudnoća može trajati do pune gestacijske dobi, beba može imati zdravstvene probleme od kojih može patiti cijeli život. Sve se to događa zbog kromosomskih abnormalnosti koje doživljava beba u maternici.
Slijedi nekoliko primjera grešaka u diobi stanica koje rezultiraju kromosomskim abnormalnostima.
- Downov sindrom, genetski je poremećaj uzrokovan greškom u diobi stanica kromosoma broj 21. Kod ovog poremećaja osoba ima 3 stanice na kromosomu broj 21 (trisomija).
- Turnerov sindrom, genetski poremećaj koji se javlja kod žena, u kojem žena ima samo jedan X spolni kromosom (monosomija X). (Obično, osoba ima dva X spolna kromosoma ili jedan X i Y spolni kromosom)
- Edwardov sindrom, kromosomska abnormalnost koja se javlja na kromosomu broj 18. Postoji višak stanica na ovom broju kromosoma (trisomija 18).
- Patau sindrom, nastaje zbog abnormalnosti kromosoma broj 13. Na kromosomu broj 13 nalaze se 3 stanice (trisomija 13).
- Cri du chat sindrom, nastaje jer nedostaje 5p kromosom. To uzrokuje razne probleme, poput male veličine glave, problema s jezikom, kašnjenja u hodu, hiperaktivnosti, mentalnih poteškoća i drugih.
Mitoza
Mitoza je gotovo ista kao i mejoza, što je proces diobe stanica kada se jaje koje je oplodilo spermij razvija. Međutim, stanice koje proizlaze iz ove mitotske diobe su brojnije od stanica koje su nastale mejozom. Mitoza može proizvesti čak 92 kromosomske stanice, zatim se ponovno podijeliti na 46 kromosoma i 46 kromosoma, i tako dalje kako bi se formirala vaša beba.
Tijekom mitotičke diobe također se mogu pojaviti greške koje uzrokuju kromosomske abnormalnosti u bebe. Ako kromosomi nisu podijeljeni istim brojem, novonastala stanica može imati dodatni kromosom (ukupno 47 kromosoma) ili izgubiti kromosom (broj kromosoma 45). Ovaj abnormalni broj kromosomskih stanica može uzrokovati da vaše dijete ima kromosomske abnormalnosti.
PROČITAJTE TAKOĐER: Što trebate znati o trudnoći starijoj od 35 godina
Zašto su starije trudnice više izložene riziku od kromosomskih abnormalnosti?
Starije trudnice imaju veće šanse za pojavu kromosomskih abnormalnosti od trudnica koje su mlade. To je zato što postoje razlike u starosti jajnih stanica koje drže starije žene i mlade žene.
Žene se rađaju s brojnim jajnim stanicama pohranjenim u jajnicima, za razliku od muškaraca koji nastavljaju stvarati novu spermu. Broj ovih jajnih stanica neće se povećavati, već će se smanjivati jer će jajnici svakog mjeseca otpuštati jajašca. Ako je jaje oplođeno spermijem, tada će nastupiti trudnoća. U međuvremenu, ako se ne oplodi, doći će do menstruacije.
Ova jajašca sazrijevaju i oslobađaju se počevši od puberteta. S godinama će se, naravno, broj jajnih stanica smanjivati, a starost jajnih stanica žene će pratiti dob vlasnice. Ako žena ima 25 godina, onda je i jaje staro 25 godina. Ako žena ima 40 godina, njezina jajašca također imaju 40 godina.
Mnogi stručnjaci vjeruju da se kromosomske abnormalnosti mogu pojaviti zbog starenja u jajetu, a mogu biti i zato što jaje ima pogrešan broj kromosoma pri oplodnji. Starija jaja su sklonija pogreškama tijekom procesa mejoze ili mitoze. Dakle, žene koje su trudne u starijoj dobi (preko 35 godina) imaju veći rizik od razvoja kromosomskih abnormalnosti.
Ako ste trudni u dobi od 35 ili više godina, trebate redovito kontrolirati trudnoću kod ginekologa. Također možete testirati kromosomske abnormalnosti u bebe prije rođenja, kao što je test amniocenteze ili test amniocenteze uzorkovanje korionskih resica (CVS).
PROČITAJTE TAKOĐER: Kako otkriti kromosomske abnormalnosti kod beba u maternici
