Svi roditelji žele da im se beba rodi sigurno i zdravo na svijetu. Nažalost, postoje neke bebe koje imaju urođene mane zbog kojih njihova tijela nisu savršena. Jedan od uvjeta za urođene mane kod dojenčadi je Downov sindrom. Dakle, što zapravo uzrokuje Downov sindrom ili Downov sindrom?
Što uzrokuje Downov sindrom?
Downov sindrom je najčešći genetski kromosomski poremećaj. Općenito govoreći, uzrok Down sindroma ili Downovog sindroma je zato što beba ima višak kromosoma dok je u maternici.
Ovo stanje s Downovim sindromom ne smije se podcijeniti jer može uzrokovati poteškoće u učenju kod djece.
Učestalost Downovog sindroma ili Downovog sindroma diljem svijeta procjenjuje se na 1 od 700 ukupne stope nataliteta.
Drugim riječima, postoji otprilike osam milijuna djece s Downovim sindromom. U međuvremenu, prema podacima i informacijskom centru indonezijskog Ministarstva zdravstva, slučajevi Downovog sindroma u Indoneziji imaju tendenciju porasta.
Prema rezultatima Temeljnog zdravstvenog istraživanja (Riskesdas), postoji oko 0,12 posto slučajeva Downovog sindroma u djece u dobi od 24-59 mjeseci.
Taj se rezultat povećao na 0,13 posto u 2013. dok se 2018. nije promijenio na 0,21 posto. Treba napomenuti da Downov sindrom općenito nije nasljedna bolest.
Kao što je već spomenuto, prisutnost genetske abnormalnosti kada je beba začeta ima dodatni kromosom 21 uzrok je Down sindroma ili Downovog sindroma.
Dodavanje kromosoma 21 može se dogoditi u potpunim ili samo djelomičnim kopijama, i one koje nastaju tijekom razvoja jajašca, formiranja spermija ili embrija.
Ovako detaljnije, obično postoji 46 kromosoma u ljudskim stanicama i svaki par kromosoma nastaje od oca i majke.
Ako tijekom abnormalne stanične diobe zahvaća kromosom 21, ovdje se javlja Downov sindrom ili Downov sindrom. Abnormalnosti u procesu diobe stanica koje zatim proizvode kromosom 21 ili ekstra parcijalne kromosome.
Genetske varijacije koje uzrokuju Downov sindrom
Pokrećući sa stranice klinike Mayo, postoji nekoliko genetskih varijacija koje mogu uzrokovati Downov sindrom ili Downov sindrom:
Uzroci Downovog sindroma zbog trisomije 21
Postoji oko 95 posto uzroka Downovog sindroma zbog trisomije 21. Ako dijete s Downovim sindromom obično ima dvije kopije kromosoma, to se razlikuje od slučaja trisomije 21.
Dijete s trisomijom 21 ima tri kopije kromosoma 21 u svim svojim stanicama. Ovo stanje može nastati zbog abnormalne diobe stanica tijekom razvoja spermija ili jajnih stanica.
Ilustracije radi, kromosomi se uredno poredaju kako bi proizveli jajašca ili spermu u procesu koji se zove mejoza.
Međutim, trisomija 21 ima nepovoljan učinak. Umjesto davanja jednog kromosoma, dana su dva kromosoma 21.
Dakle, kasnije nakon uspješno oplodnje, jajna stanica koja bi trebala imati samo dva kromosoma, zapravo ima ukupno tri kromosoma. Ovo je jedan od uzroka Downovog sindroma.
Mozaik Downov sindrom (Mozaik Downov sindrom)
U usporedbi s dvije vrste genetskih varijacija koje uzrokuju prije opisani Downov sindrom ili Downov sindrom, ova vrsta mozaika je prilično rijetka.
Mozaični Downov sindrom je uzrok Down sindroma koji se javlja kada osoba ima samo nekoliko stanica s dodatnom kopijom kromosoma 21.
Točan uzrok ovog mozaičnog Downovog sindroma razlikuje se od prethodna dva tipa i još nije poznat.
Zbog toga je karakteristike ili karakteristike djeteta s mozaičnim Downovim sindromom teže predvidjeti, za razliku od prethodna dva tipa.
Ove osobine ili karakteristike mogu izgledati manje očite ovisno o tome koja stanica i koliko stanica ima dodatni kromosom 21.
Translokacija Downovog sindroma (Translokacijski Downov sindrom)
Translokacija Downovog sindroma je stanje kada se dio kromosoma 21 veže na drugi kromosom prije ili tijekom oplodnje.
Dijete s translociranim Downovim sindromom ima dvije kopije kromosoma 21 kao i obično. Međutim, dijete ima i dodatni genetski materijal iz kromosoma 21 vezan za drugi kromosom.
Uzrok ove vrste Downovog sindroma je zbog abnormalne diobe stanica, bilo prije ili nakon završetka procesa oplodnje.
Za razliku od drugih vrsta uzroka Downovog sindroma, translocirani Downov sindrom je tip koji se ponekad može naslijediti od roditelja ili genetike.
Čak i tako, samo oko 3-4 posto translociranih slučajeva Downovog sindroma zapravo ga dobije od jednog roditelja.
Ako se Downov sindrom prenese na dijete, to znači da otac ili majka imaju dio genetskog materijala na kromosomu 21 preuređen na drugom kromosomu.
Međutim, nema dodatnog genetskog materijala na kromosomu 21 u slučaju translociranog Downovog sindroma. To jest, otac ili majka zapravo nemaju znakove ili simptome Downovog sindroma.
Međutim, otac ili majka ga mogu prenijeti na dijete jer nose genetski materijal koji uzrokuje da dijete ima Downov sindrom.
Ovo stanje uzrokuje dodatni genetski materijal iz kromosoma 21. Rizik od smanjenja translokacije Downovog sindroma ovisi o spolu roditelja koji nosi kromosom 21, a to je kako slijedi:
- Ako je otac prijevoznik (prijevoznik), rizik od Downovog sindroma je oko 3%
- Ako je majka nositelj (prijevoznik), rizik od Downovog sindroma kreće se od 10-15%
Nositelj (prijevoznik) možda neće pokazivati znakove ili simptome Downovog sindroma, ali može prenijeti proces translokacije na fetus.
Koji su čimbenici rizika za rođenje bebe s Downovim sindromom?
Neke teorije sugeriraju da je Downov sindrom potaknut time koliko dobro majčino tijelo obrađuje folnu kiselinu.
No, mnogi se i protive ovoj teoriji, jer postoji velika zabuna oko čimbenika koji utječu na pojavu Downovog sindroma.
To objašnjava Kenneth Rosenbaum, MD, šef genetike i metabolizma i zamjenik ravnatelja Klinike za Downov sindrom u Dječjem nacionalnom medicinskom centru u Washingtonu, D.C.
Postoje određena stanja koja mogu povećati rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Te stvari se nazivaju čimbenicima rizika.
Evo nekoliko čimbenika rizika za Downov sindrom ili Downov sindrom:
1. Dob majke u trudnoći
Starost majke tijekom trudnoće nije uzrok Down sindroma, ali je jedan od čimbenika rizika. Downov sindrom se može pojaviti u bilo kojoj dobi kada je majka trudna.
Međutim, šansa za razvoj Downovog sindroma raste s dobi.
Vjeruje se da se rizik od nošenja djeteta s genetskim problemima, uključujući Downov sindrom, povećava kada žena tijekom trudnoće dosegne 35 godina ili više.
To je zato što su jajne stanice starijih žena izložene većem riziku od nepravilne kromosomske podjele.
Unatoč tome, moguće je da se djeca s Downovim sindromom rode od žena mlađih od 35 godina zbog sve većeg broja trudnoća i poroda u mladoj dobi.
Žene koje imaju 25 godina u trudnoći imaju 1 na 1200 rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
Dok žene koje imaju 35 godina kada su trudne imaju rizik od do 1 od 350 osoba. Slično, kod trudnica u dobi od 49 godina, rizik od Downovog sindroma raste za 1 od 10 osoba.
Otkrili su da se u maternici žena približava menopauzi i povećava rizik od neplodnosti.
Osim toga, sposobnost odabira defektnih embrija smanjuje se i povećava rizik da će nerođeno dijete doživjeti potpuni zastoj u razvoju.
2. Već ste rodili bebu s Downovim sindromom
Žene koje su imale bebu s Downovim sindromom imaju veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
To se također odnosi i na roditelje koji su translocirali Downov sindrom tako da postoji rizik da će utjecati na bebu.
3. Broj braće i sestara i razmak rođenja
Rizik da se beba rodi s Downovim sindromom također ovisi o tome koliko braće i sestara ima i kolika je razlika u dobi između najmlađeg djeteta i bebe.
To je objašnjeno u istraživanju Markusa Neuhäusera i Svena Krackow s Instituta za medicinsku informatiku, biometriju i epidemiologiju pri Sveučilišnoj bolnici Essen.
Kao što je prethodno objašnjeno, rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom veći je za majke koje su prvi put trudne u starijoj dobi.
Taj će se rizik također povećati ako se udaljenost između trudnoća povećava.
Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?
Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!
